人外顯子測序是指利用探針雜交富集全基因組外顯子區域的DNA序列，通過高通量測序后進行基因組分析的方法。外顯子測序主要用于研究編碼蛋白功能變異以及種群進化中的遺傳突變的研究。與全基因組重測序相比，數據準確性更高，并且更加經濟、高效。

技術路線

技術參數

樣本類型：基因組DNA，樣本總量≥2 μg，樣本濃度：≥20 ng/μL
測序策略：HiSeq X ten PE150，推薦測序深度：50~100X
●  單基因病，復雜疾病建議外顯子組測序深度50X以上
●  腫瘤建議外顯子組測序深度建議100X以上
捕獲平臺：Agilent
項目周期：35個工作日

生物信息分析內容

1、數據質控
2、與參考基因組比對（統計測序深度及覆蓋度）
3、SNP/ InDel檢測、注釋及統計
4、Somatic SNV/ InDel檢測、注釋及統計（腫瘤成對樣本）